Aconselhamento genético: o que é?

O aconselhamento genético é um processo especializado que oferece suporte e orientação a indivíduos e casais que estão preocupados com questões genéticas relacionadas à saúde. 

Este processo acolhe os pacientes para que possam entender melhor os riscos genéticos associados à reprodução e tomar decisões informadas sobre sua saúde reprodutiva e a saúde da sua família!

Quais casais devem fazer aconselhamento genético?

Além da dificuldade de engravidar, a preocupação com a segurança da gestação tem sido frequente em casais que possuem indicadores genéticos a se preocupar, ou em casos que a mulher possui mais de 37 anos. 

Algumas doenças são capazes de acometer várias gerações de uma mesma família e, ainda sim, ficarem sem um diagnóstico definitivo. Outras doenças podem ser mais conhecidas, entretanto, ocorrem de maneira usualmente esporádica, como a Síndrome de Down e a Síndrome de Turner.

Há ainda casos em que o casal não possui nenhuma doença na família, porém possui dúvidas em seu aconselhamento genético, como, por exemplo, no caso dos casais consanguíneos (com grau de parentesco).

Esses são os casos mais comuns para que o casal busque aconselhamento. No entanto, qualquer outra indicação também pode surgir a depender do seu histórico genético e de saúde. 

Vale lembrar que, no processo de fertilização in vitro, é possível realizar análise genética após a biópsia embrionária. Por isso, o serviço de Aconselhamento Genético Reprodutivo está à disposição de todos os casais que desejarem!

Como funciona

Aqui na Huntington, a nossa equipe multidisciplinar cuida de você do início ao fim. O nosso aconselhamento genético reprodutivo possibilita identificar se há um risco aumentado para o desenvolvimento de doenças hereditárias nos filhos do casal. E isso é feito através de uma consulta minuciosa e realização de exames genéticos indicados. 

Veja o procedimento comum em relação ao aconselhamento genético: 

Primeira consulta: O profissional responsável pelo acolhimento inicial irá coletar informações detalhadas sobre a história médica pessoal e familiar do paciente, incluindo qualquer condição genética ou histórico de doença na família.

Realização de exames: Com base nas informações coletadas, o médico irá solicitar os exames necessários. E podem haver dois cenários:

1 – Para os casos de mulheres acima de 37 anos em processo de Fertilização In Vitro (FIV), é realizada a análise dos embriões antes de implantar no útero, fazendo a identificação dos cromossomos, evitando algumas das síndromes que citamos mais acima e más formações.

2- Para verificar a possibilidade de doenças gênicas (que não podem ser avaliadas apenas através dos cromossomos), é feito o teste de compatibilidade genética do casal. O casal não precisa estar realizando um procedimento de reprodução assistida, esse processo é inicial. Por meio dos exames de sangue é possível detectar se algum dos dois possui mutação para alguma doença gênica rara. 

Educação e aconselhamento: Após os resultados, o seu médico irá lhe fornecer informações claras e precisas sobre as condições genéticas identificadas, explicando os padrões de herança e os possíveis impactos na saúde.

Tomada de decisão: Com base nas informações fornecidas, o paciente ou casal poderá discutir suas opções e tomar decisões informadas sobre testes genéticos, procedimentos de reprodução assistida ou outras medidas preventivas.

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