Por que é importante o aconselhamento genético?
O aconselhamento genético compreende toda a trajetória do paciente e de seus familiares em verificar a probabilidade de serem acometidos por uma determinada doença e/ou de transmiti-la a seus descendentes.
Trata-se de um procedimento útil para os casais que desejam ter filhos, mas que antes desejam conhecer melhor os riscos de desenvolvimento de doenças raras ou comuns em seus descendentes, sendo que algumas dessas doenças podem ser herdadas e outras podem acontecer apenas em seus filhos.
Dessa maneira, o aconselhamento genético ajuda o casal a compreender os padrões de herança genética, avaliar melhor os seus riscos individuais e assim tomar as decisões mais precisas em relação ao seu futuro reprodutivo.
Quando o aconselhamento genético é indicado?
De maneira geral, o aconselhamento genético pode ocorrer em qualquer fase da vida do indivíduo e tem como indicações mais comuns:
- Doença genética pessoal ou familial
- Histórico pessoal ou familiar de malformação e/ou transtornos de neurodesenvolvimento, incluindo deficiência intelectual, autismo e epilepsia de início precoce
- Histórico pessoal ou familiar de déficit visual ou auditivo progressivo sem causa definida
- Casamentos consanguíneos (entre parentes)
- Idade materna avançada para tentativa de gestação natural
- Histórico de abortamentos recorrentes e infertilidade
- Histórico recorrente de câncer pessoal ou familiar
Doenças genéticas
A grande maioria das doenças genéticas, de maneira isolada, são raras. Entretanto, como existem mais de 8 mil doenças genéticas, se olharmos para o conjunto de todas elas, percebemos que são frequentes em nossa sociedade. Dentre as doenças raras, estima-se que até 80% delas têm origem genética. As doenças genéticas podem ser didaticamente divididas em alguns grupos:
- Síndromes malformativas: quando a criança nasce com alguma malformação congênita, por exemplo, no coração;
- Transtornos de neurodesenvolvimento: atraso para andar, para falar, dificuldade de aprendizado, autismo, entre outros;
- Erros inatos do metabolismo: envolvem manifestações como epilepsia, hipotonia, convulsão, vômitos, letargia, entre outros sintomas;
- Doenças neurogenéticas e neuromusculares: fraqueza muscular, quadro convulsivo de difícil controle, entre outras manifestações;
- Oncogenética: pode haver uma predisposição genética quando há casos de câncer na família, ou se alguém tem câncer muito jovem, ou um tipo raro da doença;
- Displasias esqueléticas: baixa estatura com desproporção entre o tronco e os membros, bem como deformidades e/ou fraturas de membros;
- Genética reprodutiva: abortos de repetição e infertilidade podem ter causas genéticas.
Qual a relação dessas doenças com a fertilidade?
Estima-se que cerca de 3% a 6% dos casais inférteis ou que sofreram duas ou mais perdas gestacionais são portadores de anomalias cromossômicas, ou seja, possuem problemas de origem genética.
Estima-se que cerca de 10-15% dos abortamentos, especialmente de primeiro trimestre, tenham como causa uma anomalia genética cromossômica.
A importância do aconselhamento genético
O aconselhamento genético é importante porque ajuda o paciente a tomar decisões no que se refere ao planejamento familiar, ao planejamento da carreira/trabalho e também no apoio psicológico.
O objetivo principal do aconselhamento é orientar sobre a doença para que tanto familiares quanto pacientes possam tomar decisões adequadas em relação ao tratamento e também ao planejamento de suas vidas.
Como funciona o aconselhamento genético?
O aconselhamento genético geralmente é feito em mais de uma consulta, por um profissional devidamente capacitado – geralmente, um médico geneticista. Nessas consultas são realizados exame físico, coletadas informações sobre a doença (se o paciente apresenta sintomas, quais são eles), sobre o histórico familiar e solicitados exames complementares, caso necessário.
Com todas essas informações em mãos, o profissional médico tem uma capacidade melhor de orientar o paciente tanto em relação ao diagnóstico, acompanhamento e prognóstico. Há ainda uma fase de cálculo do risco, onde se estuda qual a chance de recorrência da doença, e na qual essa informação é transmitida para o paciente.
Outra etapa do aconselhamento genético inclui a identificação de familiares que não apresentam sintomas, mas que podem ser portadores da alteração genética, para a avaliação do riscos desses familiares desenvolverem a doença ou transmiti-la para seus filhos.
O especialista que faz o aconselhamento genético jamais deve recomendar aos pacientes ou a seus familiares qualquer tipo de procedimento, especialmente em relação ao planejamento familiar, como ter ou não filhos. Esta é uma decisão que cabe ao paciente e seu cônjuge, uma vez que estejam devidamente informados.
É possível prevenir as doenças genéticas?
Determinadas doenças genéticas podem ser evitadas quando o casal realiza um tratamento de fertilização in vitro:
- Para casais com alto risco para o desenvolvimento de doenças específicas, como no caso das doenças monogênicas (causadas por alteração em um único gene), em uma das etapas desta técnica é possível realizar um teste genético pré-implantacional (PGT-M) no embrião antes de transferi-lo. Assim, aqueles embriões que apresentarem a alteração genética investigada não serão transferidos para o útero materno.
- Para casais com alteração cromossômica equilibrada conhecida (como no caso das translocações) é possível, na maioria dos casos, realizar o PGT-SR, no qual o embrião a ser transferido não terá alterações cromossômicas desbalanceadas, ou seja, cromossomos a mais ou a menos.
- O PGT-A também pode ser utilizado para evitar transferência de embriões aneuploides, como por exemplo ocorre na síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), bem como para a determinação do sexo, nos casos em que ela é permitida devido a doença ligada as cromossomos sexuais na família.
Como a Huntington ajuda pessoas com o aconselhamento genético?
Na suspeita ou diagnóstico de alterações genéticas, é fundamental que as famílias procurem se informar em relação ao processo de aconselhamento genético, que pode auxiliar na compreensão da doença, seu seguimento e minimizar seu impacto para as próximas gerações.
Na Huntington, possuímos uma equipe multidisciplinar que conta com o serviço de Aconselhamento Genético Reprodutivo. Esta avaliação médica possibilita identificar se há um risco aumentado para o desenvolvimento de doenças hereditárias nos filhos do casal, através de uma consulta minuciosa e realização de exames genéticos indicados.
O Aconselhamento Genético Reprodutivo também pode contribuir em casos que são frequentemente observados em clínicas de reprodução, como aqueles de infertilidade sem causa aparente, abortos de repetição e gravidez após os 37 anos, nas quais há aumento do risco de alterações cromossômicas.
